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Gene

FLG

filaggrin

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 23,1 kb
Proteína
4061 aminoácidos
Também conhecido como
FLG1, FLG-1
Transcrito MANE Select
ENST00000368799.2NM_002016.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ictiose Vulgar

    • Ictiose vulgar (deficiência de filagrina)

      Descamação seca e fina, sobretudo nas canelas, com marcas palmares acentuadas; uma variante de FLG provoca um efeito mais ligeiro e duas provocam um efeito mais marcado.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Emolientes regulares e cuidados para proteger a barreira cutânea ajudam, e os portadores podem beneficiar de maior atenção ao eczema e aos irritantes cutâneos.

Como FLG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FLG. FLG e 31 genes próximos no cromossoma 1, de 151 813 702 a 152 813 701.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151 806 021–151 831 845, fita inversaRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, fita inversaC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, fita inversaTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, fita inversaTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, fita inversaS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, fita inversaS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, fita inversaTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, fita inversaTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, fita inversaRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, fita inversaHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, fita inversaFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, fita inversaFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, fita inversaCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, fita diretaLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, fita diretaCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, fita inversaLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, fita inversaLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, fita diretaLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, fita diretaLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, fita inversaLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, fita diretaLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, fita diretaLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, fita diretaLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, fita diretaLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, fita diretaKPLCE: 152 719 522–152 720 470, fita diretaKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, fita diretaKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, fita diretaLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, fita diretaLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, fita diretaLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, fita inversaLCE1B: 152 811 971–152 813 108, fita diretaDiagrama de FLG: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 118 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 152 302 165–152 314 747, 12 583 basesExão 2: 152 315 319–152 315 477, 159 basesExão 1: 152 325 189–152 325 239, 51 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,8 kb dos 23,1 kb do gene; 12 186 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FLG

120

posições em FLG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

110 delas (92%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (48 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 23,1 kb de FLG, incluindo os intrões, e não apenas os 12,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FLG: filaggrin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. Gene FLG: filaggrin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/flg

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