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Característica
IQ less than 20
Nome clínico: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Resumo
- Também conhecida como
- Intellectual disability, profound
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
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Read the genes linked to IQ less than 20, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test117 genes associados a IQ less than 20
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa IQ less than 20. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | Em 1 doença |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Sempre | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 77 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Sempre | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Não registado | Em 1 doença |
| PCDH12protocadherin 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Não registado | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Não registado | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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