Gene
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138750↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 53371↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 33,7 kb
- Proteína
- 507 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NUP54 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 33,7 kb do gene; 1524 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a NUP54
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NUP54 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Mostrar mais 19 características
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NUP54: nucleoporin 54. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nup54
Dante Labs. Gene NUP54: nucleoporin 54 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nup54
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