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Gene

SACS

sacsin molecular chaperone

Resumo

Localização citogenética
13q12.12
Coordenadas
Cromossoma 13: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 104,9 kb
Proteína
4579 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
Transcrito MANE Select
ENST00000382292.9NM_014363.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como SACS está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa SACS. SACS e 3 genes próximos no cromossoma 13, de 22 881 266 a 23 881 265.Cromossoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, fita diretaSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, fita inversaSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, fita diretaTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, fita inversaMIPEPDiagrama de SACS: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 10: 496 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 87 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 23 328 830–23 341 690, 12 861 basesExão 9: 23 353 785–23 353 876, 92 basesExão 8: 23 354 519–23 356 007, 1489 basesExão 7: 23 358 335–23 358 481, 147 basesExão 6: 23 365 166–23 365 277, 112 basesExão 5: 23 368 402–23 368 487, 86 basesExão 4: 23 371 078–23 371 165, 88 basesExão 3: 23 375 119–23 375 269, 151 basesExão 2: 23 411 220–23 411 740, 521 basesExão 1: 23 433 615–23 433 702, 88 bases10864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 15,6 kb dos 104,9 kb do gene; 13 740 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SACS

    658

    posições em SACS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 104,9 kb de SACS, incluindo os intrões, e não apenas os 15,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SACS: sacsin molecular chaperone. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SACS: sacsin molecular chaperone [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sacs

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