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Gene

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Resumo

Localização citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 34,4 kb
Proteína
1836 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Nav1.4, HYPP, SkM1
Símbolos anteriores
HYKPP
Transcrito MANE Select
ENST00000435607.3NM_000334.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Paramiotonia CongénitaAutossómica dominante

      Perturbação do canal de sódio do músculo esquelético (SCN4A) que provoca rigidez muscular que piora com o frio e com a atividade repetida, por vezes seguida de fraqueza.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Miotonia Agravada pelo PotássioAutossómica dominante

      Miotonia relacionada com o SCN4A em que a rigidez muscular é agravada pelo potássio, incluindo a miotonia fluctuans e a miotonia permanens.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Paralisia Periódica Familiar

    • Paralisia PeriódicaAutossómica dominante

      Nota do editor: classificada como genética na ORDO, mas tratada aqui como neutra

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SCN4A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SCN4A. SCN4A e 28 genes próximos no cromossoma 17, de 63 455 736 a 64 455 735.Cromossoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, fita diretaACE: 63 484 823–63 521 848, fita diretaKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fita diretaKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fita diretaDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fita diretaTACO1: 63 600 879–63 612 023, fita diretaTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fita diretaMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fita inversaSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fita inversaLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fita inversaCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fita inversaCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fita diretaDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fita inversaFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fita diretaPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fita inversaSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fita inversaCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fita inversaGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fita inversaCSHL1: 63 909 596–63 911 348, fita inversaGH1: 63 917 200–63 918 839, fita inversaGH1: 63 917 203–63 931 385, fita inversaCD79B: 63 928 738–63 932 629, fita inversaCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fita inversaSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, fita diretaPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fita inversaICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fita inversaERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fita inversaTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fita inversaPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, fita diretaMILR1Diagrama de SCN4A: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 24: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 63 938 554–63 941 993, 3440 basesExão 23: 63 942 826–63 943 096, 271 basesExão 22: 63 943 746–63 943 850, 105 basesExão 21: 63 944 673–63 944 810, 138 basesExão 20: 63 945 007–63 945 060, 54 basesExão 19: 63 945 360–63 945 638, 279 basesExão 18: 63 947 045–63 947 167, 123 basesExão 17: 63 947 890–63 948 063, 174 basesExão 16: 63 948 611–63 948 765, 155 basesExão 15: 63 949 393–63 949 528, 136 basesExão 14: 63 951 424–63 951 900, 477 basesExão 13: 63 957 162–63 957 518, 357 basesExão 12: 63 959 265–63 959 438, 174 basesExão 11: 63 961 193–63 961 431, 239 basesExão 10: 63 963 672–63 963 825, 154 basesExão 9: 63 964 468–63 964 677, 210 basesExão 8: 63 966 102–63 966 243, 142 basesExão 7: 63 966 481–63 966 544, 64 basesExão 6: 63 968 023–63 968 355, 333 basesExão 5: 63 971 162–63 971 253, 92 basesExão 4: 63 971 722–63 971 850, 129 basesExão 3: 63 972 136–63 972 225, 90 basesExão 2: 63 972 352–63 972 470, 119 basesExão 1: 63 972 569–63 972 918, 350 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 34,4 kb do gene; 5511 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCN4A

131

posições em SCN4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,4 kb de SCN4A, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. Gene SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn4a

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