Gene
PTCHD1
patched domain containing 1
- HGNC 26392(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165186(abre num novo separador)
- Gene NCBI 139411(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.11
- Coordenadas
- Cromossoma X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 69,5 kb
- Proteína
- 888 aminoácidos
- Também conhecido como
- SLC65C1, FLJ30296
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379361.5NM_173495.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perturbação do Espetro do Autismo
- Autismo, suscetibilidade a (formas monogénicas)
Contribuições monogénicas para o autismo, incluindo variantes em NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Epilepsia (Painel Completo)
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X
Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como PTCHD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,9 kb dos 69,5 kb do gene; 2667 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PTCHD1
8
posições em PTCHD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 69,5 kb de PTCHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 12,9 kb de exões.
Características associadas a PTCHD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PTCHD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PTCHD1: patched domain containing 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptchd1
Dante Labs. Gene PTCHD1: patched domain containing 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptchd1
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