Gene
ATRIP
ATR interacting protein
- HGNC 33499↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164053↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84126↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 48 446 737–48 467 645 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 20,9 kb
- Proteína
- 791 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ12343, MGC20625, MGC21482, MGC26740
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320211.10NM_130384.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ATRIP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 20,9 kb do gene; 2376 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ATRIP
1
posição em ATRIP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,9 kb de ATRIP, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a ATRIP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATRIP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATRIP: ATR interacting protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atrip
Dante Labs. Gene ATRIP: ATR interacting protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atrip
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