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Gene

TBX6

T-box transcription factor 6

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 6,1 kb
Proteína
436 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000395224.7NM_004608.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Aplasia Mülleriana (Síndrome de MRKH)

    • Aplasia mülleriana, incluindo a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

      Útero e parte superior da vagina ausentes ou pouco desenvolvidos, com ovários tipicamente normais, por vezes com anomalias renais ou esqueléticas, associados a variantes em WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B e GREB1L.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico de WNT4 indica hiperandrogenismo que necessita de acompanhamento, e as anomalias renais associadas justificam a realização de imagiologia renal.

Como TBX6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa TBX6. TBX6 e 48 genes próximos no cromossoma 16, de 29 588 859 a 30 588 858.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, fita diretaQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, fita diretaSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fita inversaC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, fita diretaZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, fita diretaMAZ: 29 805 637–29 811 176, fita diretaPRRT2: 29 811 382–29 815 892, fita direta: 29 812 261–29 820 092, fita diretaPAGR1: 29 816 086–29 822 489, fita diretaPAGR1: 29 817 239–29 830 627, fita diretaMVP: 29 820 394–29 848 039, fita diretaMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fita inversaCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fita inversaSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, fita diretaASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fita inversaKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, fita diretaTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, fita diretaHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fita inversaINO80E: 29 994 983–30 005 794, fita diretaINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fita inversaDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, fita diretaFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fita inversa: 30 053 101–30 071 526, fita diretaALDOA: 30 064 164–30 070 457, fita diretaPPP4C: 30 075 967–30 085 391, fita diretaPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, fita inversaTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fita inversaYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, fita inversaGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, fita inversaCORO1A: 30 182 798–30 189 085, fita diretaCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fita inversaBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, fita diretaSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, fita diretaSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fita inversaCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fita inversaCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fita inversaTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, fita diretaMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, fita diretaSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fita inversaSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, fita diretaDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fita inversaSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fita inversaSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, fita diretaITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, fita inversaZNF768: 30 525 923–30 534 852, fita inversaZNF747: 30 529 534–30 535 347, fita inversaZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fita inversaZNF688: 30 569 281–30 572 734, fita inversaZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fita inversaDiagrama de TBX6: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 30 085 793–30 086 438, 646 basesExão 8: 30 086 512–30 086 695, 184 basesExão 7: 30 086 778–30 086 851, 74 basesExão 6: 30 088 545–30 088 615, 71 basesExão 5: 30 088 693–30 088 839, 147 basesExão 4: 30 088 943–30 089 210, 268 basesExão 3: 30 090 758–30 090 992, 235 basesExão 2: 30 091 076–30 091 241, 166 basesExão 1: 30 091 873–30 091 924, 52 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 6,1 kb do gene; 1311 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TBX6

23

posições em TBX6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 6,1 kb de TBX6, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TBX6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBX6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBX6: T-box transcription factor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX6: T-box transcription factor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx6

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