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Gene

PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 26,1 kb
Proteína
351 aminoácidos
Também conhecido como
PKACa
Transcrito MANE Select
ENST00000308677.9NM_002730.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PRKACA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PRKACA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PRKACA. PRKACA e 30 genes próximos no cromossoma 19, de 13 604 725 a 14 604 724.Cromossoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fita inversaCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, fita diretaYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, fita diretaMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, fita diretaC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, fita diretaZSWIM4NANOS3: 13 862 063–13 880 757, fita diretaNANOS3BRME1: 13 882 343–13 906 572, fita inversaBRME1CC2D1A: 13 906 160–13 930 884, fita diretaCC2D1APODNL1: 13 931 183–13 953 392, fita inversaPODNL1DCAF15: 13 952 459–13 961 449, fita diretaDCAF15RFX1: 13 961 529–14 007 084, fita inversaRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, fita diretaRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, fita diretaIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, fita inversaMISP3: 14 072 108–14 075 062, fita diretaC19orf67: 14 081 624–14 085 875, fita inversaC19orf67SAMD1: 14 086 762–14 091 036, fita inversaSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 117 762, fita inversaPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, fita inversaSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, fita inversaADGRL1: 14 147 743–14 206 852, fita inversaADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, fita diretaADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, fita inversaDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, fita diretaPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, fita inversaPTGER1GIPC1: 14 477 759–14 496 164, fita inversaGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, fita inversaDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, fita diretaTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, fita inversaNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, fita diretaCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, fita inversaADGRE3Diagrama de PRKACA: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 14 091 688–14 093 237, 1550 basesExão 9: 14 093 628–14 093 792, 165 basesExão 8: 14 097 361–14 097 483, 123 basesExão 7: 14 097 579–14 097 674, 96 basesExão 6: 14 097 764–14 097 890, 127 basesExão 5: 14 100 826–14 100 908, 83 basesExão 4: 14 102 816–14 102 914, 99 basesExão 3: 14 106 760–14 106 888, 129 basesExão 2: 14 107 348–14 107 409, 62 basesExão 1: 14 117 502–14 117 762, 261 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 26,1 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKACA

2

posições em PRKACA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,1 kb de PRKACA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkaca

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkaca

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