Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Resumo

Localização citogenética
Xq23
Coordenadas
Cromossoma X: 109 641 335–109 733 257 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 91,9 kb
Proteína
670 aminoácidos
Também conhecido como
ACS4, LACS4
Símbolos anteriores
FACL4, MRX63, MRX68
Transcrito MANE Select
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ACSL4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ACSL4. ACSL4 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 109 187 296 a 110 187 295.Cromossoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109 372 906–109 482 086, fita inversaGUCY2FNXT2: 109 535 776–109 544 811, fita diretaNXT2KCNE5: 109 623 700–109 625 172, fita inversaKCNE5ACSL4: 109 641 335–109 733 257, fita inversaACSL4TMEM164: 110 002 631–110 334 219, fita diretaTMEM164Diagrama de ACSL4: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 109 641 335–109 644 186, 2852 basesExão 15: 109 659 354–109 659 511, 158 basesExão 14: 109 661 531–109 661 645, 115 basesExão 13: 109 663 211–109 663 402, 192 basesExão 12: 109 665 420–109 665 494, 75 basesExão 11: 109 668 101–109 668 273, 173 basesExão 10: 109 669 034–109 669 173, 140 basesExão 9: 109 674 402–109 674 473, 72 basesExão 8: 109 677 988–109 678 111, 124 basesExão 7: 109 678 265–109 678 415, 151 basesExão 6: 109 680 998–109 681 136, 139 basesExão 5: 109 681 266–109 681 375, 110 basesExão 4: 109 682 719–109 682 896, 178 basesExão 3: 109 683 136–109 683 375, 240 basesExão 2: 109 696 144–109 696 196, 53 basesExão 1: 109 733 139–109 733 257, 119 bases16141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,9 kb dos 91,9 kb do gene; 2013 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ACSL4

    8

    posições em ACSL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 91,9 kb de ACSL4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ACSL4: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ACSL4: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acsl4

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test