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Gene

GAA

alpha glucosidase

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 18,3 kb
Proteína
952 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pompe

    • Doença de Pompe (Doença de Depósito de Glicogénio tipo II)Autossómica recessiva

      A doença de depósito de glicogénio por deficiência de maltase ácida (DMA) é uma característica autossómica recessiva que conduz a miopatia metabólica, afetando os músculos cardíacos e respiratórios, além do músculo esquelético e de outros tecidos. A DMA apresenta um amplo espetro de manifestações clínicas, causadas por uma acumulação de glicogénio nos lisossomas: doença de depósito de glicogénio por deficiência de maltase ácida, de início infantil, de início infantil não clássico e de início na idade adulta. As formas de início precoce são mais graves e frequentemente fatais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Terapia de substituição enzimática (alglucosidase alfa; cipaglucosidase alfa + miglustat, superior na doença de início tardio); suporte respiratório (BiPAP/CPAP/ventilação mecânica); fisioterapia; terapia génica em ensaios clínicos

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GAA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa GAA. GAA e 16 genes próximos no cromossoma 17, de 79 610 731 a 80 610 730.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, fita inversaRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, fita diretaENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, fita diretaCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, fita inversaCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, fita inversaCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, fita inversaTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, fita diretaCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, fita diretaGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, fita inversaEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, fita diretaCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, fita inversaSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, fita diretaSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, fita diretaRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, fita diretaENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, fita inversaNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, fita diretaRPTOR: 80 545 075–80 545 134, fita diretaDiagrama de GAA: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 75 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 80 101 581–80 101 890, 310 basesExão 2: 80 104 555–80 105 132, 578 bases. 56 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 80 105 749–80 105 894, 146 bases. 8 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 80 107 557–80 107 722, 166 bases. 26 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 80 107 800–80 107 896, 97 bases. 15 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 80 108 290–80 108 409, 120 bases. 19 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 80 108 489–80 108 607, 119 bases. 21 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 80 108 697–80 108 828, 132 bases. 17 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 80 109 945–80 110 055, 111 bases. 23 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 80 110 727–80 110 840, 114 bases. 23 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 80 110 941–80 111 025, 85 bases. 21 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 80 111 983–80 112 100, 118 bases. 23 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 80 112 578–80 112 711, 134 bases. 37 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 80 112 876–80 113 027, 152 bases. 37 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 15: 80 113 218–80 113 366, 149 bases. 26 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 80 116 968–80 117 109, 142 bases. 28 variantes com página no exão 16. Ver a listaExão 17: 80 117 600–80 117 749, 150 bases. 13 variantes com página no exão 17. Ver a listaExão 18: 80 118 193–80 118 357, 165 bases. 10 variantes com página no exão 18. Ver a listaExão 19: 80 118 653–80 118 805, 153 bases. 8 variantes com página no exão 19. Ver a listaExão 20: 80 119 272–80 119 881, 610 bases. 1 variante com página no exão 20. Ver a lista124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 18,3 kb do gene; 2859 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GAA

679

posições em GAA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,3 kb de GAA, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Variantes com página (486)

As variantes de GAA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A14Rfs*18c.40_47delExão 280 104 622Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A150Gfs*27c.448dupExão 280 105 032Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A382Lfs*10c.1143delExão 780 108 554Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A486Pc.1456G>CExão 1080 110 745Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A610Dfs*88c.1824_1828dupExão 1380 112 644Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A691Sfs*7c.2066_2070dupExão 1580 113 240Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A761Ifs*35c.2281delinsATExão 1680 117 059Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.-32-1G>CIntrão 180 104 554Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.-32-2A>GIntrão 180 104 553Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.-32-3C>AIntrão 180 104 552Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 486 variantes de GAA →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GAA: alpha glucosidase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Gene GAA: alpha glucosidase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gaa

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