Gene
DCAF17
DDB1 and CUL4 associated factor 17
- HGNC 25784(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115827(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80067(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 50,8 kb
- Proteína
- 520 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ13096
- Símbolos anteriores
- C2orf37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375255.8NM_025000.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)
- Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro
Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.
Como DCAF17 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 50,8 kb do gene; 1563 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DCAF17
46
posições em DCAF17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,8 kb de DCAF17, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Características associadas a DCAF17
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DCAF17 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Underactive thyroid
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Infertility
- Primary amenorrhea
- Abnormal sperm development
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Short penis
- Small uterus
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dcaf17
Dante Labs. Gene DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dcaf17
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