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Gene

SOST

sclerostin

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
213 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
VBCH, DAND6
Transcrito MANE Select
ENST00000301691.3NM_025237.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Esclerosantes Ósseas (Massa Óssea Elevada)

    • EsclerosteoseAutossómica recessiva

      Doença de sobrecrescimento ósseo progressivo causada por variantes em SOST ou LRP4, com espessamento do crânio, compressão de nervos cranianos e, frequentemente, dedos fundidos.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SOST está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SOST. SOST e 23 genes próximos no cromossoma 17, de 43 256 265 a 44 256 264.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43 216 941–43 305 397, fita inversaCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, fita diretaARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, fita diretaDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, fita inversaETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, fita inversaMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, fita inversaSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, fita inversaDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, fita diretaCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, fita inversaMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, fita diretaCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, fita inversaMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, fita inversaPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, fita inversaPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, fita diretaNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, fita inversaTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, fita inversaLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, fita diretaG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, fita inversaHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fita diretaHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fita diretaASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fita diretaTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, fita inversaATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, fita inversaUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, fita inversaSLC4A1Diagrama de SOST: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 43 753 738–43 755 763, 2026 basesExão 1: 43 758 522–43 758 791, 270 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 5,1 kb do gene; 642 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOST

5

posições em SOST onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,1 kb de SOST, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Características associadas a SOST

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOST pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOST: sclerostin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. Gene SOST: sclerostin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sost

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