Gene
RRAS2
RAS related 2
- HGNC 17271(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000133818(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22800(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 14 277 922–14 359 183 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 81,3 kb
- Proteína
- 204 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- TC21
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256196.9NM_012250.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Noonan
- Autossómica dominante
A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK
- Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan
Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RRAS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 81,3 kb do gene; 615 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RRAS2
7
posições em RRAS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 81,3 kb de RRAS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Variantes com página (1)
As variantes de RRAS2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| Q72L | c.215A>T | Exão 3 | 14 294 844 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a RRAS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RRAS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Blue eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
- Neurodevelopmental delay
- Chiari malformation
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Specific learning disability
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RRAS2: RAS related 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rras2
Dante Labs. Gene RRAS2: RAS related 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rras2
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