Gene
MGME1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
- HGNC 16205(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125871(abre num novo separador)
- Gene NCBI 92667(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p11.23
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 22,1 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- Também conhecido como
- bA504H3.4, DDK1
- Símbolos anteriores
- C20orf72
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377710.10NM_052865.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial
Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.
Como MGME1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 22,1 kb do gene; 1035 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MGME1
3
posições em MGME1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,1 kb de MGME1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a MGME1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MGME1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ragged-red muscle fibers
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Hunched back
- Muscle tissue disease
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mgme1
Dante Labs. Gene MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mgme1
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