Gene
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163374↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55249↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 155 659 454–155 688 774 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 29,3 kb
- Proteína
- 750 aminoácidos
- Também conhecido como
- YY1AP, HCCA2, YAP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como YY1AP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 29,3 kb do gene; 2253 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê YY1AP1
6
posições em YY1AP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (33%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 29,3 kb de YY1AP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a YY1AP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que YY1AP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene YY1AP1: YY1 associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/yy1ap1
Dante Labs. Gene YY1AP1: YY1 associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/yy1ap1
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