Gene
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000180228(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8575(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 19,8 kb
- Proteína
- 313 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia 16Autossómica recessiva
A distonia 16 (DYT16) é uma perturbação do movimento muito rara e recentemente descoberta, caracterizada por distonia progressiva dos membros de início precoce, distonia laríngea e oromandibular, e parkinsonismo.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PRKRA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 19,8 kb do gene; 942 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRKRA
2
posições em PRKRA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 19,8 kb de PRKRA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a PRKRA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRKRA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkra
Dante Labs. Gene PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkra
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