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Gene

FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

Resumo

Localização citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 200,1 kb
Proteína
3169 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp686J0811
Transcrito MANE Select
ENST00000280481.9NM_207361.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FREM2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FREM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa FREM2. FREM2 e 5 genes próximos no cromossoma 13, de 38 287 104 a 39 287 103.Cromossoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbUFM1: 38 349 528–38 363 619, fita diretaUFM1FREM2: 38 687 077–38 887 131, fita diretaFREM2STOML3: 38 965 925–38 990 871, fita inversaSTOML3PROSER1: 39 009 860–39 038 121, fita inversaPROSER1NHLRC3: 39 038 301–39 050 109, fita diretaNHLRC3LHFPL6: 39 209 116–39 603 735, fita inversaLHFPL6Diagrama de FREM2: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 687 077–38 692 517, 5441 basesExão 2: 38 697 698–38 697 787, 90 basesExão 3: 38 764 304–38 764 450, 147 basesExão 4: 38 769 578–38 769 808, 231 basesExão 5: 38 783 070–38 783 195, 126 basesExão 6: 38 784 557–38 784 808, 252 basesExão 7: 38 846 573–38 846 722, 150 basesExão 8: 38 848 461–38 848 670, 210 basesExão 9: 38 850 038–38 850 235, 198 basesExão 10: 38 850 944–38 851 108, 165 basesExão 11: 38 851 686–38 851 868, 183 basesExão 12: 38 856 126–38 856 256, 131 basesExão 13: 38 857 875–38 858 033, 159 basesExão 14: 38 859 287–38 859 590, 304 basesExão 15: 38 861 431–38 861 562, 132 basesExão 16: 38 864 275–38 864 606, 332 basesExão 17: 38 872 742–38 872 934, 193 basesExão 18: 38 874 482–38 874 586, 105 basesExão 19: 38 876 022–38 876 149, 128 basesExão 20: 38 876 248–38 876 382, 135 basesExão 21: 38 877 117–38 877 243, 127 basesExão 22: 38 878 134–38 878 321, 188 basesExão 23: 38 878 831–38 878 977, 147 basesExão 24: 38 880 284–38 887 131, 6848 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 16,1 kb dos 200,1 kb do gene; 9510 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FREM2

48

posições em FREM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 200,1 kb de FREM2, incluindo os intrões, e não apenas os 16,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frem2

Vancouver

Dante Labs. Gene FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frem2

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