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Gene

VCP

valosin containing protein

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
806 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Transcrito MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Miopatias Distais

    • Proteinopatia multissistémica por VCP (miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget do osso e demência frontotemporal)Autossómica dominante

      Uma doença causada por variantes em VCP que pode combinar fraqueza muscular de início na idade adulta com doença de Paget do osso e demência frontotemporal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Demência Frontotemporal

    • Autossómica dominante

      A demência frontotemporal (DFT) engloba um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações progressivas do comportamento, disfunção executiva e défice da linguagem, em resultado da degeneração do córtex pré-frontal medial e do córtex frontoinsular. Foram identificados quatro subtipos clínicos: demência semântica, afasia progressiva não fluente, variante comportamental da DFT e atrofia do lobo temporal direito.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante

      Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como VCP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa VCP. VCP e 25 genes próximos no cromossoma 9, de 34 564 345 a 35 564 344.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fita inversaCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fita inversaDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fita inversaARID3C: 34 621 049–34 630 503, fita inversaSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fita inversaGALT: 34 637 367–34 651 754, fita direta: 34 646 631–34 661 886, fita diretaIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fita diretaCCL27: 34 661 880–34 664 048, fita inversaCCL27: 34 664 163–34 666 122, fita inversaCCL19: 34 689 562–34 691 355, fita inversaCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, fita inversaCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fita inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fita inversaSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fita diretaPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fita diretaDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fita diretaSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, fita inversaVCP: 35 065 339–35 074 175, fita inversaFANCG: 35 073 793–35 082 444, fita inversaFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fita inversaSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fita inversaATOSB: 35 104 112–35 116 357, fita inversaATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fita diretaUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fita diretaRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fita inversaCIMIP2BDiagrama de VCP: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 35 056 064–35 057 222, 1159 basesExão 16: 35 057 376–35 057 530, 155 basesExão 15: 35 059 064–35 059 219, 156 basesExão 14: 35 059 493–35 059 801, 309 basesExão 13: 35 060 313–35 060 525, 213 basesExão 12: 35 060 801–35 060 923, 123 basesExão 11: 35 061 015–35 061 179, 165 basesExão 10: 35 061 577–35 061 689, 113 basesExão 9: 35 062 003–35 062 138, 136 basesExão 8: 35 062 217–35 062 350, 134 basesExão 7: 35 062 978–35 063 080, 103 basesExão 6: 35 064 154–35 064 285, 132 basesExão 5: 35 065 251–35 065 381, 131 basesExão 4: 35 066 675–35 066 817, 143 basesExão 3: 35 067 891–35 068 063, 173 basesExão 2: 35 068 251–35 068 362, 112 basesExão 1: 35 072 337–35 072 625, 289 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 16,6 kb do gene; 2421 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VCP

30

posições em VCP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de VCP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VCP: valosin containing protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gene VCP: valosin containing protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vcp

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