Gene
NCF1
neutrophil cytosolic factor 1
- HGNC 7660↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158517↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 653361↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q11.23
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 15,3 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000289473.11NM_000265.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise NCF1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Doença Granulomatosa Crónica
- Doença Granulomatosa Crónica, Autossómica Recessiva, Citocromo B-Positiva, Tipo 1Autossómica recessiva
Qualquer doença granulomatosa crónica em que a causa da doença é uma mutação no gene NCF1.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta sobretudo os fagócitos e se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infeções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, bem como pelo desenvolvimento de granulomas.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Disfunção Bactericida dos Fagócitos
Perturbações em que as células fagocíticas não conseguem destruir as bactérias ingeridas; caracterizam-se por infeções recorrentes frequentes com formação de granulomas.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NCF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 15,3 kb do gene; 1173 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NCF1
7
posições em NCF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
7 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (7 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 15,3 kb de NCF1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- CYBAcytochrome b-245 alpha chainPartilha 3 condições
- CYBBcytochrome b-245 beta chainPartilha 3 condições
- CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Partilha 3 condições
- NCF2neutrophil cytosolic factor 2Partilha 3 condições
- NCF4neutrophil cytosolic factor 4Partilha 3 condições
- ADARadenosine deaminase RNA specificPartilha 1 condição
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartilha 1 condição
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Partilha 1 condição
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 1 condição
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartilha 1 condição
- BCL11BBCL11 transcription factor BPartilha 1 condição
- BLNKB cell linkerPartilha 1 condição
Características associadas a NCF1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NCF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Mostrar mais 24 características
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Sinus disease
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflamed gums
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
Mostrar mais 23 características
- Narrowing of peripheral lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Inflammation of the lymph nodes
- Swollen lymph nodes
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Mostrar mais 21 características
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the integument
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Abnormal fingernails
- Loose redundant skin
- Spinal dimple
- Underdeveloped toenails
- Abnormal fingerprints
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ncf1
Dante Labs. Gene NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ncf1
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