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Gene

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 48 508 992–48 520 808 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 11,8 kb
Proteína
461 aminoácidos
Também conhecido como
MG61, PORC, PPN, por
Símbolos anteriores
DHOF
Transcrito MANE Select
ENST00000326194.11NM_203475.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PORCN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PORCN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PORCN. PORCN e 28 genes próximos no cromossoma X, de 48 014 900 a 49 014 899.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, fita inversaZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, fita diretaSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, fita inversaSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, fita diretaSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, fita inversaSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fita diretaSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fita inversaSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fita inversaSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fita diretaFTSJ1PORCN: 48 508 992–48 520 808, fita diretaPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fita diretaEBP: 48 521 806–48 545 469, fita diretaTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaKCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1Diagrama de PORCN: 15 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 508 992–48 509 103, 112 basesExão 2: 48 509 784–48 509 956, 173 basesExão 3: 48 511 295–48 511 487, 193 basesExão 4: 48 511 892–48 511 935, 44 basesExão 5: 48 512 326–48 512 507, 182 basesExão 6: 48 512 589–48 512 719, 131 basesExão 7: 48 512 835–48 512 852, 18 basesExão 8: 48 514 127–48 514 141, 15 basesExão 9: 48 514 240–48 514 365, 126 basesExão 10: 48 514 525–48 514 625, 101 basesExão 11: 48 515 717–48 515 793, 77 basesExão 12: 48 515 890–48 515 953, 64 basesExão 13: 48 516 061–48 516 146, 86 basesExão 14: 48 517 183–48 517 293, 111 basesExão 15: 48 520 375–48 520 808, 434 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 11,8 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PORCN

25

posições em PORCN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 11,8 kb de PORCN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Características associadas a PORCN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PORCN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PORCN: porcupine O-acyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. Gene PORCN: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/porcn

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