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Gene

PAX3

paired box 3

Resumo

Localização citogenética
2q36.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 99,1 kb
Proteína
484 aminoácidos
Também conhecido como
HUP2, PAX-3
Símbolos anteriores
WS1
Transcrito MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Waardenburg

    • Um grupo de doenças (tipos 1 a 4) que causam perda de audição e alterações da pigmentação do cabelo, da pele e dos olhos, provocadas por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB e EDN3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PAX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PAX3. PAX3 e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 221 749 443 a 222 749 442.Cromossoma 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, fita inversaPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, fita inversaRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, fita diretaSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, fita inversaFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, fita diretaMOGAT1Diagrama de PAX3: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 222 199 887–222 201 442, 1556 basesExão 8: 222 201 944–222 202 190, 247 basesExão 7: 222 220 140–222 220 354, 215 basesExão 6: 222 221 222–222 221 387, 166 basesExão 5: 222 232 078–222 232 283, 206 basesExão 4: 222 294 167–222 294 301, 135 basesExão 3: 222 295 528–222 295 657, 130 basesExão 2: 222 296 978–222 297 213, 236 basesExão 1: 222 298 531–222 298 998, 468 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 99,1 kb do gene; 1455 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PAX3

101

posições em PAX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 99,1 kb de PAX3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAX3: paired box 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX3: paired box 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pax3

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