Gene
KIF4A
kinesin family member 4A
- HGNC 13339↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000090889↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 24137↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq13.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 70 290 104–70 420 886 (GRCh38)
- Exões
- 31 exões ao longo de 130,8 kb
- Proteína
- 1232 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIF4-G1, KIF4, HSA271784, FLJ12530, FLJ12655, FLJ14204, FLJ20631, MRX100
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374403.4NM_012310.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como KIF4A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 130,8 kb do gene; 3699 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de KIF4A
1
posição em KIF4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 130,8 kb de KIF4A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a KIF4A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF4A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF4A: kinesin family member 4A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif4a
Dante Labs. Gene KIF4A: kinesin family member 4A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif4a
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