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Gene

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

Resumo

Localização citogenética
6p12.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 53 001 303–53 061 824 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 60,5 kb
Proteína
632 aminoácidos
Também conhecido como
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
Símbolos anteriores
ICK
Transcrito MANE Select
ENST00000676107.1NM_014920.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CILK1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CILK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa CILK1. CILK1 e 13 genes próximos no cromossoma 6, de 52 531 564 a 53 531 563.Cromossoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTRAM2: 52 497 408–52 577 316, fita inversaTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, fita diretaTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, fita inversaGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, fita inversaGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, fita inversaGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, fita inversaGSTA3GSTA4: 52 977 948–52 995 359, fita inversaGSTA4CILK1: 53 001 303–53 061 824, fita inversaCILK1: 53 041 266–53 041 385, fita inversaFBXO9: 53 051 991–53 101 045, fita diretaFBXO9: 53 065 602–53 065 673, fita diretaGCM1: 53 126 961–53 148 841, fita inversaGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, fita inversaELOVL5GCLC: 53 497 341–53 616 970, fita inversaGCLCDiagrama de CILK1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 53 001 303–53 005 303, 4001 basesExão 13: 53 006 315–53 006 437, 123 basesExão 12: 53 009 439–53 009 567, 129 basesExão 11: 53 011 769–53 011 917, 149 basesExão 10: 53 012 037–53 012 227, 191 basesExão 9: 53 013 662–53 013 982, 321 basesExão 8: 53 016 083–53 016 250, 168 basesExão 7: 53 018 330–53 018 501, 172 basesExão 6: 53 019 227–53 019 359, 133 basesExão 5: 53 031 065–53 031 144, 80 basesExão 4: 53 032 533–53 032 654, 122 basesExão 3: 53 037 939–53 037 993, 55 basesExão 2: 53 041 136–53 041 408, 273 basesExão 1: 53 061 596–53 061 824, 229 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 60,5 kb do gene; 1899 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CILK1

3

posições em CILK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 60,5 kb de CILK1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CILK1: ciliogenesis associated kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. Gene CILK1: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cilk1

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