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Gene

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 12,4 kb
Proteína
927 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Símbolos anteriores
SPG46
Transcrito MANE Select
ENST00000378103.7NM_020944.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GBA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa GBA2. GBA2 e 31 genes próximos no cromossoma 9, de 35 243 047 a 36 243 046.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fita diretaUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fita diretaRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fita inversaCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, fita diretaTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, fita inversaCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, fita inversaRMRP: 35 657 750–35 658 019, fita inversaRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, fita diretaARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, fita inversaARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, fita diretaCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, fita inversaTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, fita inversaCREB3: 35 732 296–35 738 887, fita diretaCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, fita inversaGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, fita diretaRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, fita inversaMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, fita diretaNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, fita inversaSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, fita inversaHINT2: 35 812 960–35 828 732, fita inversaTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, fita diretaFAM221B: 35 816 391–35 828 747, fita inversaOR13J1: 35 869 463–35 870 401, fita inversaOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, fita diretaHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, fita diretaSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, fita inversaOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, fita inversaOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, fita diretaRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, fita diretaGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, fita diretaCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, fita diretaCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, fita inversaGNEDiagrama de GBA2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 35 736 866–35 737 447, 582 basesExão 16: 35 737 748–35 737 939, 192 basesExão 15: 35 738 037–35 738 152, 116 basesExão 14: 35 738 232–35 738 374, 143 basesExão 13: 35 738 526–35 738 632, 107 basesExão 12: 35 738 752–35 738 903, 152 basesExão 11: 35 739 002–35 739 109, 108 basesExão 10: 35 739 315–35 739 419, 105 basesExão 9: 35 739 628–35 739 800, 173 basesExão 8: 35 739 998–35 740 123, 126 basesExão 7: 35 740 209–35 740 362, 154 basesExão 6: 35 740 526–35 740 628, 103 basesExão 5: 35 740 825–35 741 064, 240 basesExão 4: 35 741 672–35 741 890, 219 basesExão 3: 35 744 297–35 744 412, 116 basesExão 2: 35 744 615–35 744 706, 92 basesExão 1: 35 748 346–35 749 228, 883 bases1716141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,6 kb dos 12,4 kb do gene; 2784 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GBA2

    29

    posições em GBA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 12,4 kb de GBA2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GBA2: glucosylceramidase beta 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GBA2: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gba2

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