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Gene

ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 153 517 642–153 582 929 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 65,3 kb
Proteína
1220 aminoácidos
Também conhecido como
PMCA3, CFAP39
Símbolos anteriores
SCAX1, CLA2
Transcrito MANE Select
ENST00000263519.5NM_001001344.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ATP2B3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ATP2B3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ATP2B3. ATP2B3 e 32 genes próximos no cromossoma X, de 153 050 286 a 154 050 285.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, fita diretaPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, fita diretaPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, fita diretaMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, fita diretaPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, fita inversaPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fita diretaZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fita inversaPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fita diretaZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fita inversaTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fita inversaHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fita diretaBGNATP2B3: 153 517 642–153 582 929, fita diretaATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fita inversaCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fita diretaDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2Diagrama de ATP2B3: 22 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 153 517 642–153 517 875, 234 basesExão 2: 153 518 432–153 518 551, 120 basesExão 3: 153 536 122–153 536 455, 334 basesExão 4: 153 541 359–153 541 556, 198 basesExão 5: 153 541 669–153 541 926, 258 basesExão 6: 153 542 323–153 542 448, 126 basesExão 7: 153 543 043–153 543 168, 126 basesExão 8: 153 546 088–153 546 129, 42 basesExão 9: 153 547 835–153 547 999, 165 basesExão 10: 153 548 640–153 548 854, 215 basesExão 11: 153 549 497–153 549 739, 243 basesExão 12: 153 550 045–153 550 286, 242 basesExão 13: 153 553 035–153 553 269, 235 basesExão 14: 153 556 049–153 556 228, 180 basesExão 15: 153 556 331–153 556 418, 88 basesExão 16: 153 556 917–153 557 023, 107 basesExão 17: 153 558 112–153 558 303, 192 basesExão 18: 153 559 729–153 559 942, 214 basesExão 19: 153 560 676–153 560 887, 212 basesExão 20: 153 562 135–153 562 242, 108 basesExão 21: 153 564 921–153 565 103, 183 basesExão 22: 153 579 978–153 582 929, 2952 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 65,3 kb do gene; 3663 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP2B3

3

posições em ATP2B3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 65,3 kb de ATP2B3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP2B3: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp2b3

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP2B3: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp2b3

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