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Gene

RRAS

RAS related

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
218 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
R-Ras, RRAS1
Transcrito MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RRAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa RRAS. RRAS e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 49 137 718 a 50 137 717.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fita diretaPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fita inversaHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fita diretaTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fita inversaSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fita diretaCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fita inversaTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fita diretaDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fita diretaKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fita inversaPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fita diretaGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fita inversaPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fita inversaALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fita direta: 49 462 752–49 486 231, fita diretaFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fita diretaFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fita diretaRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, fita diretaRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fita diretaFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fita diretaRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fita inversaNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fita diretaPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fita diretaPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, fita inversaRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fita diretaSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, fita inversaIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fita diretaBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, fita diretaADM5: 49 688 953–49 690 575, fita diretaCPT1C: 49 690 898–49 713 733, fita diretaTSKS: 49 739 753–49 763 329, fita inversaTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fita diretaAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, fita inversaFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fita diretaMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fita diretaPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, fita inversaPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fita inversaAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fita diretaIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fita inversaIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, fita inversaNUP62: 49 909 501–49 958 391, fita inversaATF5: 49 923 910–49 933 935, fita diretaATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fita inversaSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fita diretaVRK3: 49 974 537–50 025 946, fita inversaVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fita diretaZNF473Diagrama de RRAS: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 6: 49 635 292–49 635 660, 369 basesExão 5: 49 635 734–49 635 852, 119 basesExão 4: 49 636 619–49 636 727, 109 basesExão 3: 49 636 824–49 636 926, 103 basesExão 2: 49 637 043–49 637 130, 88 basesExão 1: 49 639 946–49 640 143, 198 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 4,9 kb do gene; 657 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RRAS: RAS related. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gene RRAS: RAS related [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rras

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