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Gene

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 223,6 kb
Proteína
375 aminoácidos
Símbolos anteriores
SIAT6, MRT12
Transcrito MANE Select
ENST00000347631.8NM_006279.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

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      • Um de 233 genes ligados a este

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ST3GAL3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ST3GAL3. ST3GAL3 e 21 genes próximos no cromossoma 1, de 43 319 348 a 44 319 347.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, fita diretaTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fita diretaMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fita diretaCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fita inversaELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fita inversaMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fita diretaSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fita inversaHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fita diretaPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fita diretaKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fita diretaST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, fita diretaST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, fita diretaARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, fita diretaIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, fita diretaDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, fita diretaATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, fita diretaSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, fita inversaCCDC24: 43 991 352–43 996 529, fita diretaKLF17: 44 118 821–44 135 387, fita diretaKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, fita inversaKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, fita diretaDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, fita inversaERI3Diagrama de ST3GAL3: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 707 536–43 707 693, 158 basesExão 2: 43 736 233–43 736 380, 148 basesExão 3: 43 792 102–43 792 149, 48 basesExão 4: 43 814 891–43 814 933, 43 basesExão 5: 43 838 219–43 838 311, 93 basesExão 6: 43 894 383–43 894 477, 95 basesExão 7: 43 898 235–43 898 298, 64 basesExão 8: 43 899 168–43 899 263, 96 basesExão 9: 43 899 541–43 899 727, 187 basesExão 10: 43 920 404–43 920 550, 147 basesExão 11: 43 920 782–43 920 928, 147 basesExão 12: 43 930 132–43 931 159, 1028 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,3 kb dos 223,6 kb do gene; 1128 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ST3GAL3

    8

    posições em ST3GAL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 223,6 kb de ST3GAL3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/st3gal3

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