Gene
DNAJB4
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4
- HGNC 14886↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000162616↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11080↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 13 kb
- Proteína
- 337 aminoácidos
- Também conhecido como
- HLJ1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370763.6NM_007034.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miopatias Distais
- Miopatia distal
Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como DNAJB4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 13 kb do gene; 1014 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ADSS1adenylosuccinate synthase 1Partilha 1 condição
- ANO5anoctamin 5Partilha 1 condição
- CRYABcrystallin alpha BPartilha 1 condição
- DYSFdysferlinPartilha 1 condição
- FLNCfilamin CPartilha 1 condição
- GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Partilha 1 condição
- GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinasePartilha 1 condição
- LDB3LIM domain binding 3Partilha 1 condição
- LRP12LDL receptor related protein 12Partilha 1 condição
- MATR3matrin 3Partilha 1 condição
- MYH7myosin heavy chain 7Partilha 1 condição
- MYOTmyotilinPartilha 1 condição
Características associadas a DNAJB4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAJB4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb4
Dante Labs. Gene DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb4
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