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Gene

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 32 298 855–32 312 290 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 13,4 kb
Proteína
172 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
B27, FALP, MRAP1
Símbolos anteriores
C21orf61
Transcrito MANE Select
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MRAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa MRAP. MRAP e 10 genes próximos no cromossoma 21, de 31 805 573 a 32 805 572.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31 872 805–32 044 633, fita diretaHUNKMIS18A: 32 268 221–32 279 098, fita inversaMIS18AMRAP: 32 298 855–32 312 290, fita diretaMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, fita inversaURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, fita inversaCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, fita diretaEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, fita inversaTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, fita inversaCFAP298SYNJ1: 32 628 756–32 728 395, fita inversaSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, fita inversaPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, fita inversaEPCIPDiagrama de MRAP: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 298 855–32 299 077, 223 basesExão 2: 32 306 640–32 306 739, 100 basesExão 3: 32 311 684–32 312 290, 607 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 13,4 kb do gene; 519 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MRAP

3

posições em MRAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,4 kb de MRAP, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. Gene MRAP: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrap

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