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Gene

NBN

nibrin

Resumo

Localização citogenética
8q21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 51,3 kb
Proteína
754 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ATV, AT-V2, AT-V1
Símbolos anteriores
NBS, NBS1
Transcrito MANE Select
ENST00000265433.8NM_002485.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NBN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa NBN. NBN e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 89 458 999 a 90 458 998.Cromossoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, fita diretaRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, fita diretaOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, fita inversaNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, fita diretaDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, fita inversaCALB1Diagrama de NBN: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 63 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 89 933 331–89 935 612, 2282 basesExão 15: 89 937 026–89 937 075, 50 basesExão 14: 89 943 253–89 943 366, 114 basesExão 13: 89 946 140–89 946 295, 156 basesExão 12: 89 947 824–89 947 892, 69 basesExão 11: 89 953 244–89 953 691, 448 basesExão 10: 89 955 283–89 955 555, 273 basesExão 9: 89 958 725–89 958 854, 130 basesExão 8: 89 964 410–89 964 507, 98 basesExão 7: 89 970 364–89 970 557, 194 basesExão 6: 89 971 173–89 971 290, 118 basesExão 5: 89 978 220–89 978 323, 104 basesExão 4: 89 980 734–89 980 893, 160 basesExão 3: 89 981 375–89 981 523, 149 basesExão 2: 89 982 722–89 982 855, 134 basesExão 1: 89 984 525–89 984 667, 143 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 51,3 kb do gene; 2265 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NBN

415

posições em NBN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51,3 kb de NBN, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NBN: nibrin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. Gene NBN: nibrin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nbn

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