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Gene

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Resumo

Localização citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 15,4 kb
Proteína
898 aminoácidos
Também conhecido como
CLC2, EJM6, ClC-2
Transcrito MANE Select
ENST00000265593.9NM_004366.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como CLCN2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CLCN2. CLCN2 e 25 genes próximos no cromossoma 3, de 183 853 895 a 184 853 894.Cromossoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, fita inversaPARL: 183 826 489–183 884 933, fita inversaPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fita inversaABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fita diretaHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fita diretaHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fita diretaHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fita diretaEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fita diretaDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, fita diretaAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fita diretaABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, fita diretaALG3: 184 242 301–184 249 571, fita inversaALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, fita diretaEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fita diretaCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fita inversaCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fita diretaECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, fita diretaPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fita diretaFAM131A: 184 335 916–184 348 421, fita diretaFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 361 605, fita inversaCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fita diretaPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fita inversaTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fita diretaEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fita diretaEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, fita inversaMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, fita diretaVPS8Diagrama de CLCN2: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 184 346 185–184 346 800, 616 basesExão 23: 184 346 935–184 347 021, 87 basesExão 22: 184 352 013–184 352 117, 105 basesExão 21: 184 352 293–184 352 331, 39 basesExão 20: 184 352 443–184 352 496, 54 basesExão 19: 184 352 737–184 352 810, 74 basesExão 18: 184 353 033–184 353 147, 115 basesExão 17: 184 353 250–184 353 422, 173 basesExão 16: 184 353 662–184 353 795, 134 basesExão 15: 184 354 101–184 354 314, 214 basesExão 14: 184 354 548–184 354 658, 111 basesExão 13: 184 354 904–184 354 973, 70 basesExão 12: 184 355 374–184 355 529, 156 basesExão 11: 184 355 694–184 355 778, 85 basesExão 10: 184 356 993–184 357 094, 102 basesExão 9: 184 357 182–184 357 266, 85 basesExão 8: 184 357 362–184 357 487, 126 basesExão 7: 184 357 620–184 357 698, 79 basesExão 6: 184 357 779–184 357 856, 78 basesExão 5: 184 357 962–184 358 095, 134 basesExão 4: 184 358 182–184 358 310, 129 basesExão 3: 184 358 682–184 358 813, 132 basesExão 2: 184 358 975–184 359 131, 157 basesExão 1: 184 361 417–184 361 605, 189 bases2422201816141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 15,4 kb do gene; 2697 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CLCN2

    20

    posições em CLCN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 15,4 kb de CLCN2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a CLCN2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLCN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN2: chloride voltage-gated channel 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CLCN2: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn2

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