Gene
TBCB
tubulin folding cofactor B
- HGNC 1989↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105254↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1155↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 36 115 468–36 125 941 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 10,5 kb
- Proteína
- 244 aminoácidos
- Também conhecido como
- CG22, CKAPI
- Símbolos anteriores
- CKAP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000221855.8NM_001281.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como TBCB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 10,5 kb do gene; 735 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a TBCB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBCB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene TBCB: tubulin folding cofactor B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbcb
Dante Labs. Gene TBCB: tubulin folding cofactor B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbcb
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