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Gene

GLI1

GLI family zinc finger 1

Resumo

Localização citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 57 459 785–57 472 268 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
1106 aminoácidos
Símbolos anteriores
GLI
Transcrito MANE Select
ENST00000228682.7NM_005269.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GLI1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GLI1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa GLI1. GLI1 e 41 genes próximos no cromossoma 12, de 56 966 027 a 57 966 026.Cromossoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbACKR5: 56 994 487–56 998 889, fita diretaACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, fita inversaZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, fita inversaTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, fita inversaMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, fita inversaNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fita diretaNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fita inversaSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fita diretaLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fita diretaSHMT2: 57 226 554–57 234 935, fita diretaCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fita inversaCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fita inversaSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fita inversaR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fita inversaR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fita diretaINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fita diretaINHBEGLI1: 57 459 785–57 472 268, fita diretaGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fita inversaARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, fita diretaMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, fita inversaDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fita inversaMBD6: 57 520 710–57 530 614, fita diretaDCTN2: 57 529 567–57 547 256, fita inversaKIF5A: 57 546 026–57 586 633, fita diretaKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fita diretaPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, fita diretaDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fita diretaARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fita diretaB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fita inversaOS9: 57 693 841–57 728 342, fita diretaOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fita inversaAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fita diretaTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fita inversaCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fita diretaCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fita inversaMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fita inversaEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fita direta: 57 772 660–57 797 554, fita diretaTSFM: 57 782 731–57 828 655, fita diretaTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fita inversaAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fita inversaCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fita diretaATP23Diagrama de GLI1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 57 459 785–57 460 201, 417 basesExão 2: 57 463 665–57 463 791, 127 basesExão 3: 57 463 999–57 464 091, 93 basesExão 4: 57 464 673–57 464 868, 196 basesExão 5: 57 465 111–57 465 255, 145 basesExão 6: 57 465 607–57 465 696, 90 basesExão 7: 57 465 788–57 465 925, 138 basesExão 8: 57 466 240–57 466 389, 150 basesExão 9: 57 467 333–57 467 497, 165 basesExão 10: 57 467 994–57 468 224, 231 basesExão 11: 57 469 431–57 469 698, 268 basesExão 12: 57 470 317–57 472 268, 1952 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 12,5 kb do gene; 3321 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLI1

7

posições em GLI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de GLI1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GLI1: GLI family zinc finger 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gli1

Vancouver

Dante Labs. Gene GLI1: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gli1

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