Gene
NUP85
nucleoporin 85
- HGNC 8734↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125450↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79902↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 75 205 679–75 235 758 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 30,1 kb
- Proteína
- 656 aminoácidos
- Também conhecido como
- NUP75, FLJ12549
- Transcrito MANE Select
- ENST00000245544.9NM_024844.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Síndrome nefrótico
- Nefrose
Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como NUP85 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 30,1 kb do gene; 1971 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NUP85
3
posições em NUP85 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30,1 kb de NUP85, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACTN4actinin alpha 4Partilha 1 condição
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaPartilha 1 condição
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenasePartilha 1 condição
- COQ8Bcoenzyme Q8BPartilha 1 condição
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Partilha 1 condição
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonPartilha 1 condição
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinPartilha 1 condição
- EMP2epithelial membrane protein 2Partilha 1 condição
- ITSN1intersectin 1Partilha 1 condição
- ITSN2intersectin 2Partilha 1 condição
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Partilha 1 condição
- LAMA5laminin subunit alpha 5Partilha 1 condição
Características associadas a NUP85
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NUP85 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NUP85: nucleoporin 85. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nup85
Dante Labs. Gene NUP85: nucleoporin 85 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nup85
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