Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Resumo

Localização citogenética
1q42.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 36,8 kb
Proteína
680 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
Transcrito MANE Select
ENST00000366647.9NM_014236.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Enzimáticas dos Peroxissomas e Doença de Refsum

    • Deficiência da Glicerona-Fosfato O-AciltransferaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em GNPAT, que prejudicam a produção de plasmalogénios e provocam a condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2, com membros encurtados, cataratas e atraso do desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar os cuidados de suporte e o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GNPAT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GNPAT. GNPAT e 14 genes próximos no cromossoma 1, de 230 759 593 a 231 759 592.Cromossoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, fita diretaCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, fita inversaC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, fita inversaTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, fita diretaARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, fita inversaFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, fita diretaTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, fita inversaFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, fita diretaGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, fita inversaEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, fita diretaSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, fita inversaEGLN1: 231 363 797–231 528 603, fita inversaTSNAX: 231 528 541–231 566 524, fita diretaTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, fita diretaTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, fita diretaDISC1Diagrama de GNPAT: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 231 241 212–231 241 456, 245 basesExão 2: 231 250 961–231 251 143, 183 basesExão 3: 231 260 507–231 260 683, 177 basesExão 4: 231 262 723–231 262 852, 130 basesExão 5: 231 265 293–231 265 420, 128 basesExão 6: 231 265 712–231 265 787, 76 basesExão 7: 231 266 014–231 266 165, 152 basesExão 8: 231 266 277–231 266 407, 131 basesExão 9: 231 267 680–231 267 903, 224 basesExão 10: 231 270 758–231 271 000, 243 basesExão 11: 231 272 312–231 272 391, 80 basesExão 12: 231 273 922–231 274 062, 141 basesExão 13: 231 275 221–231 275 320, 100 basesExão 14: 231 275 405–231 275 498, 94 basesExão 15: 231 276 135–231 276 196, 62 basesExão 16: 231 277 499–231 277 973, 475 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 36,8 kb do gene; 2043 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GNPAT

39

posições em GNPAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,8 kb de GNPAT, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. Gene GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnpat

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test