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Gene

TCF12

transcription factor 12

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 371,2 kb
Proteína
706 aminoácidos
Também conhecido como
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
Transcrito MANE Select
ENST00000333725.10NM_207037.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como TCF12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa TCF12. TCF12 e 5 genes próximos no cromossoma 15, de 56 547 434 a 57 661 063.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, fita inversaZNF280D: 56 652 488–56 918 571, fita inversaTCF12: 56 918 644–57 289 853, fita diretaTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, fita diretaCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, fita diretaMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, fita diretaGCOM1Diagrama de TCF12: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 56 918 644–56 918 906, 263 basesExão 2: 56 919 892–56 919 988, 97 basesExão 3: 56 921 026–56 921 098, 73 basesExão 4: 57 063 750–57 063 823, 74 basesExão 5: 57 091 789–57 091 891, 103 basesExão 6: 57 166 402–57 166 466, 65 basesExão 7: 57 192 158–57 192 293, 136 basesExão 8: 57 197 773–57 197 825, 53 basesExão 9: 57 231 152–57 231 257, 106 basesExão 10: 57 232 291–57 232 430, 140 basesExão 11: 57 232 712–57 232 856, 145 basesExão 12: 57 234 043–57 234 107, 65 basesExão 13: 57 243 472–57 243 550, 79 basesExão 14: 57 251 350–57 251 423, 74 basesExão 15: 57 252 421–57 252 492, 72 basesExão 16: 57 253 262–57 253 468, 207 basesExão 17: 57 262 094–57 262 208, 115 basesExão 18: 57 263 112–57 263 274, 163 basesExão 19: 57 273 030–57 273 262, 233 basesExão 20: 57 282 445–57 282 598, 154 basesExão 21: 57 286 157–57 289 853, 3697 bases1215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 371,2 kb do gene; 2121 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TCF12

49

posições em TCF12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 371,2 kb de TCF12, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TCF12: transcription factor 12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. Gene TCF12: transcription factor 12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcf12

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