Gene
HHAT
hedgehog acyltransferase
- HGNC 18270(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000054392(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55733(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 347,4 kb
- Proteína
- 493 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261458.8NM_018194.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise HHAT, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal
- Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY
Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.
Como HHAT está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 347,4 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HHAT
1
posição em HHAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 347,4 kb de HHAT, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a HHAT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HHAT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Distal clavicular thinning
- Narrow chest
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the shoulder
- Broad long bones
- Low muscle tone
- Muscle spasm
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HHAT: hedgehog acyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hhat
Dante Labs. Gene HHAT: hedgehog acyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hhat
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas