Gene
FOXP2
forkhead box P2
- HGNC 13875(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128573(abre num novo separador)
- Gene NCBI 93986(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 114 414 815–114 693 765 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 279 kb
- Proteína
- 715 aminoácidos
- Também conhecido como
- CAGH44
- Símbolos anteriores
- TNRC10, SPCH1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000350908.9NM_014491.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como FOXP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,5 kb dos 279 kb do gene; 2148 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FOXP2
21
posições em FOXP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 279 kb de FOXP2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.
Características associadas a FOXP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FOXP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Abnormal prosody
- Communication delay
- Difficulty articulating speech
- Grammar-specific speech disorder
- Incomprehensible speech
- Poor fine motor coordination
Mostrar mais 18 características
- Poor speech
- Receptive language delay
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Autism spectrum disorder
- Caudate atrophy
- Delayed social development
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Poor gross motor coordination
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Abnormal basal ganglia morphology
- Oromotor apraxia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXP2: forkhead box P2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxp2
Dante Labs. Gene FOXP2: forkhead box P2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxp2
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