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Gene

MESP2

mesoderm posterior bHLH transcription factor 2

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 89 776 332–89 778 754 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,4 kb
Proteína
397 aminoácidos
Também conhecido como
SCDO2, bHLHc6
Transcrito MANE Select
ENST00000341735.5NM_001039958.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como MESP2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MESP2. MESP2 e 24 genes próximos no cromossoma 15, de 89 277 543 a 90 277 542.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbFANCI: 89 243 854–89 318 091, fita diretaFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fita inversaPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fita inversaPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fita inversaRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fita diretaTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fita inversaKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fita inversaPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fita inversaPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fita diretaWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fita inversaMESP1MESP2: 89 776 332–89 778 754, fita diretaMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fita inversaANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, fita inversaAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, fita inversaARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, fita inversaARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, fita diretaZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, fita inversaIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, fita diretaSEMA4BCIB1: 90 229 939–90 234 115, fita inversaCIB1GDPGP1: 90 233 471–90 245 811, fita diretaGDPGP1: 90 234 200–90 265 462, fita diretaTTLL13: 90 249 530–90 265 482, fita direta: 90 249 556–90 272 208, fita diretaNGRN: 90 265 643–90 284 634, fita direta: 90 266 317–90 314 499, fita diretaDiagrama de MESP2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 89 776 332–89 777 281, 950 basesExão 2: 89 778 065–89 778 754, 690 bases125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,6 kb dos 2,4 kb do gene; 1194 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MESP2

    47

    posições em MESP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 2,4 kb de MESP2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MESP2: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mesp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MESP2: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mesp2

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