Gene
NFIB
nuclear factor I B
- HGNC 7785↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147862↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4781↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p23-p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 14 081 848–14 314 141 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 232,3 kb
- Proteína
- 494 aminoácidos
- Também conhecido como
- NFI-RED, NFIB2, NFIB3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380953.6NM_001190737.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NFIB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,6 kb dos 232,3 kb do gene; 1485 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NFIB
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posições em NFIB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 232,3 kb de NFIB, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.
Características associadas a NFIB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NFIB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NFIB: nuclear factor I B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nfib
Dante Labs. Gene NFIB: nuclear factor I B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nfib
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