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Gene

FBXO7

F-box protein 7

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 24 kb
Proteína
522 aminoácidos
Também conhecido como
FBX7, Fbx, PARK15
Transcrito MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como FBXO7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa FBXO7. FBXO7 e 9 genes próximos no cromossoma 22, de 31 986 820 a 32 986 819.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, fita diretaSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, fita inversaC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, fita inversaRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, fita inversaSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, fita diretaRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, fita inversaRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, fita inversaBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, fita diretaFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, fita inversaSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, fita diretaTIMP3Diagrama de FBXO7: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 474 811–32 475 124, 314 basesExão 2: 32 478 981–32 479 275, 295 basesExão 3: 32 483 897–32 484 124, 228 basesExão 4: 32 485 068–32 485 209, 142 basesExão 5: 32 487 745–32 487 828, 84 basesExão 6: 32 491 086–32 491 181, 96 basesExão 7: 32 493 105–32 493 281, 177 basesExão 8: 32 495 493–32 495 530, 38 basesExão 9: 32 498 144–32 498 829, 686 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 24 kb do gene; 1569 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FBXO7

42

posições em FBXO7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24 kb de FBXO7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO7: F-box protein 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gene FBXO7: F-box protein 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo7

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