POR

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Hiperplasia Congénita da Suprarrenal

  • Síndrome de Antley-Bixler com esteroidogénese alterada (deficiência de POR)Autossómica recessiva

    Deficiência da citocromo P450 oxidorredutase, que causa defeitos combinados nas hormonas esteroides, com ou sem malformações esqueléticas.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Autossómica recessiva

    A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCS) é uma perturbação endócrina hereditária causada por uma deficiência de uma enzima esteroidogénica, caracterizada por insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações de hiperandrogenismo ou hipoandrogenismo, consoante o tipo e a gravidade da doença.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Substituição de glucocorticoides (hidrocortisona em crianças; prednisona/dexametasona em adultos); substituição de mineralocorticoides em casos de perda de sal (fludrocortisona); adrenalectomia em casos de hiperandrogenismo grave refratário ao tratamento médico; protocolos de doses de stress

• Craniossinostose Sindrómica

  • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como POR está organizado

Os exões representam 2,4 kb dos 71,7 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POR

Genes associados às mesmas condições

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Partilha 1 condição
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Partilha 1 condição
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Partilha 1 condição
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Partilha 1 condição
• ERFETS2 repressor factorPartilha 1 condição
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partilha 1 condição
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Partilha 1 condição
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Partilha 1 condição
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Partilha 1 condição
• IFT122intraflagellar transport 122Partilha 1 condição
• IFT43intraflagellar transport 43Partilha 1 condição
• IFT52intraflagellar transport 52Partilha 1 condição

Características associadas a POR

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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