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Gene

FHL1

four and a half LIM domains 1

Resumo

Localização citogenética
Xq26.3
Coordenadas
Cromossoma X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 14,3 kb
Proteína
296 aminoácidos
Também conhecido como
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
Transcrito MANE Select
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como FHL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FHL1. FHL1 e 19 genes próximos no cromossoma X, de 135 704 201 a 136 704 200.Cromossoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, fita diretaCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, fita inversaCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, fita inversaCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, fita inversaCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, fita inversaCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, fita inversaCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, fita inversaCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, fita inversaCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, fita inversaCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, fita diretaSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, fita inversaMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, fita diretaSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, fita diretaFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, fita inversaMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, fita diretaADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, fita diretaBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, fita diretaHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, fita diretaVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, fita diretaCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, fita inversaARHGEF6Diagrama de FHL1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 136 197 047–136 197 134, 88 basesExão 2: 136 206 407–136 206 588, 182 basesExão 3: 136 207 016–136 207 190, 175 basesExão 4: 136 207 792–136 207 961, 170 basesExão 5: 136 208 455–136 208 641, 187 basesExão 6: 136 209 871–136 211 354, 1484 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 14,3 kb do gene; 891 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FHL1

76

posições em FHL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

18 delas (24%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (18 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 14,3 kb de FHL1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FHL1: four and a half LIM domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. Gene FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fhl1

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