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Gene

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Resumo

Localização citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
284 aminoácidos
Também conhecido como
PMX2A, CFEOM2
Símbolos anteriores
ARIX, FEOM2
Transcrito MANE Select
ENST00000298231.5NM_005169.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Congénitos de Disinervação Craniana

    • Fibrose Congénita dos Músculos Extraoculares

      Grupo de condições, causadas por alterações em genes como KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, em que os movimentos oculares são restringidos e as pálpebras costumam cair desde o nascimento.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica a condição, pode orientar o planeamento de cirurgias aos músculos dos olhos e às pálpebras e informa o risco de recorrência.

Como PHOX2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PHOX2A. PHOX2A e 19 genes próximos no cromossoma 11, de 71 741 627 a 72 741 626.Cromossoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fita diretaDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fita inversaXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fita diretaDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fita diretaRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, fita diretaIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fita inversaLRRC51: 72 080 286–72 096 895, fita diretaLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, fita diretaLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fita inversaTOMT: 72 103 506–72 111 546, fita diretaTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fita inversaANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, fita diretaFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, fita diretaFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, fita diretaFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, fita diretaINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, fita inversaPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, fita inversaCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fita inversaPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fita inversaARAP1Diagrama de PHOX2A: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 72 239 077–72 240 198, 1122 basesExão 2: 72 241 102–72 241 289, 188 basesExão 1: 72 243 788–72 244 176, 389 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 5,1 kb do gene; 855 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHOX2A: paired like homeobox 2A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. Gene PHOX2A: paired like homeobox 2A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phox2a

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