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Gene

DYM

dymeclin

Resumo

Localização citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 424,3 kb
Proteína
724 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20071, DMC, SMC
Transcrito MANE Select
ENST00000675505.1NM_001353214.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DYM ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DYM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa DYM. DYM e 9 genes próximos no cromossoma 18, de 48 612 128 a 49 884 904.Cromossoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbCTIF: 48 539 005–48 863 217, fita diretaCTIFSMAD7: 48 919 853–48 952 026, fita inversaSMAD7DYM: 49 036 387–49 460 645, fita inversaDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, fita inversaC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, fita inversaRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, fita inversaRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, fita diretaLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, fita inversaACAA2: 49 795 793–49 837 623, fita inversaMYO5B: 49 822 789–50 195 208, fita inversaMYO5BDiagrama de DYM: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 49 036 387–49 044 204, 7818 basesExão 17: 49 097 402–49 097 515, 114 basesExão 16: 49 118 744–49 118 926, 183 basesExão 15: 49 163 685–49 163 787, 103 basesExão 14: 49 209 551–49 209 715, 165 basesExão 13: 49 257 010–49 257 104, 95 basesExão 12: 49 258 380–49 258 493, 114 basesExão 11: 49 272 178–49 272 303, 126 basesExão 10: 49 281 997–49 282 175, 179 basesExão 9: 49 286 434–49 286 616, 183 basesExão 8: 49 331 864–49 332 006, 143 basesExão 7: 49 333 728–49 333 853, 126 basesExão 6: 49 363 161–49 363 233, 73 basesExão 5: 49 378 567–49 378 700, 134 basesExão 4: 49 379 665–49 379 758, 94 basesExão 3: 49 391 593–49 391 645, 53 basesExão 2: 49 430 255–49 430 447, 193 basesExão 1: 49 460 398–49 460 645, 248 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,1 kb dos 424,3 kb do gene; 2175 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DYM

22

posições em DYM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 424,3 kb de DYM, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DYM: dymeclin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dym

Vancouver

Dante Labs. Gene DYM: dymeclin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dym

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