Gene
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000234616↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8629↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 12,5 kb
- Proteína
- 568 aminoácidos
- Também conhecido como
- JH8, jerky
- Transcrito MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como JRK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,1 kb dos 12,5 kb do gene; 1707 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a JRK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que JRK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Mostrar mais 16 características
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene JRK: Jrk helix-turn-helix protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jrk
Dante Labs. Gene JRK: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jrk
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