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Gene

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
12q13.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Exões
54 exões ao longo de 31,5 kb
Proteína
1487 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
STL1
Símbolos anteriores
SEDC, AOM
Transcrito MANE Select
ENST00000380518.8NM_001844.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Painel de acondrogénese

    • Acondrogénese

      A acondrogénese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais, caracterizado por uma deficiência na ossificação endocondral que provoca nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdómen proeminente, anasarca e polihidrâmnio. Existem três tipos de acondrogénese, que diferem clinicamente, radiologicamente, histologicamente e geneticamente: acondrogénese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia espondiloepifisária relacionada com COL2A1Autossómica dominante

      Displasias esqueléticas causadas por variantes em COL2A1 que afetam a coluna vertebral e as extremidades dos ossos longos, frequentemente com miopia e risco de descolamento da retina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Displasia de KniestAutossómica dominante

      Displasia por COL2A1 com tronco curto, articulações aumentadas, fenda palatina, miopia e perda auditiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Displasia platispondílica, tipo TorranceAutossómica dominante

      Displasia esquelética grave por COL2A1 com vértebras achatadas e membros curtos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Displasia espondiloepimetafisária, tipo StrudwickAutossómica dominante

      Displasia por COL2A1 com baixa estatura, curvatura da coluna e extremidades ósseas irregulares.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Legg-Calvé-Perthes (relacionada com COL2A1)Autossómica dominante

      Perda da irrigação sanguínea da cabeça do fémur na infância; em casos familiares, ligada ao COL2A1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Necrose avascular da cabeça do fémur, primária, 1Autossómica dominante

      Morte óssea da anca de início na idade adulta em famílias com variantes do COL2A1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Displasia das epífises femorais proximaisAutossómica dominante

      Malformação da cabeça do fémur relacionada com COL2A1, que causa artrose precoce da anca.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como COL2A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa COL2A1. COL2A1 e 16 genes próximos no cromossoma 12, de 47 488 722 a 48 488 721.Cromossoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, fita inversaRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, fita inversaENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, fita inversaRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, fita diretaSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, fita inversaHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, fita inversaVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, fita diretaTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, fita inversaCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, fita inversaSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, fita diretaPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, fita inversaASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, fita diretaCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, fita inversaOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, fita diretaH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, fita inversaZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, fita diretaANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fita diretaLYLDT1Diagrama de COL2A1: 54 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 54: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 47 972 967–47 973 553, 587 basesExão 53: 47 974 089–47 974 331, 243 basesExão 52: 47 974 675–47 974 862, 188 basesExão 51: 47 975 317–47 975 605, 289 basesExão 50: 47 975 963–47 976 070, 108 basesExão 49: 47 976 514–47 976 567, 54 basesExão 48: 47 976 812–47 976 919, 108 basesExão 47: 47 977 102–47 977 155, 54 basesExão 46: 47 977 320–47 977 427, 108 basesExão 45: 47 977 600–47 977 653, 54 basesExão 44: 47 978 010–47 978 117, 108 basesExão 43: 47 978 291–47 978 398, 108 basesExão 42: 47 978 597–47 978 758, 162 basesExão 41: 47 979 511–47 979 564, 54 basesExão 40: 47 980 009–47 980 062, 54 basesExão 39: 47 980 554–47 980 661, 108 basesExão 38: 47 980 915–47 980 968, 54 basesExão 37: 47 981 343–47 981 396, 54 basesExão 36: 47 981 776–47 981 829, 54 basesExão 35: 47 982 107–47 982 160, 54 basesExão 34: 47 982 502–47 982 609, 108 basesExão 33: 47 982 848–47 982 946, 99 basesExão 32: 47 983 093–47 983 137, 45 basesExão 31: 47 983 385–47 983 438, 54 basesExão 30: 47 983 683–47 983 736, 54 basesExão 29: 47 984 087–47 984 140, 54 basesExão 28: 47 984 546–47 984 599, 54 basesExão 27: 47 984 995–47 985 093, 99 basesExão 26: 47 985 534–47 985 587, 54 basesExão 25: 47 985 728–47 985 826, 99 basesExão 24: 47 985 912–47 985 965, 54 basesExão 23: 47 986 336–47 986 443, 108 basesExão 22: 47 986 835–47 986 888, 54 basesExão 21: 47 987 078–47 987 176, 99 basesExão 20: 47 987 269–47 987 313, 45 basesExão 19: 47 987 611–47 987 709, 99 basesExão 18: 47 989 228–47 989 281, 54 basesExão 17: 47 989 761–47 989 805, 45 basesExão 16: 47 992 878–47 992 931, 54 basesExão 15: 47 993 458–47 993 502, 45 basesExão 14: 47 993 809–47 993 862, 54 basesExão 13: 47 993 994–47 994 047, 54 basesExão 12: 47 994 424–47 994 477, 54 basesExão 11: 47 995 255–47 995 308, 54 basesExão 10: 47 995 710–47 995 763, 54 basesExão 9: 47 995 875–47 995 919, 45 basesExão 8: 47 996 548–47 996 625, 78 basesExão 7: 47 997 606–47 997 707, 102 basesExão 6: 47 997 871–47 997 924, 54 basesExão 5: 47 998 032–47 998 064, 33 basesExão 4: 47 998 169–47 998 201, 33 basesExão 3: 47 998 415–47 998 431, 17 basesExão 2: 47 999 919–48 000 125, 207 basesExão 1: 48 004 237–48 004 476, 240 bases54504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 31,5 kb do gene; 4464 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL2A1

321

posições em COL2A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,5 kb de COL2A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL2A1: collagen type II alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL2A1: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col2a1

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