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Gene

KLHL7

kelch like family member 7

Resumo

Localização citogenética
7p15.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 72,1 kb
Proteína
586 aminoácidos
Também conhecido como
KLHL6, SBBI26, RP42
Transcrito MANE Select
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KLHL7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa KLHL7. KLHL7 e 10 genes próximos no cromossoma 7, de 22 641 850 a 23 641 849.Cromossoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, fita inversaSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, fita diretaIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, fita inversaTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, fita inversaHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, fita diretaKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, fita diretaNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, fita diretaGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, fita diretaMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, fita inversaIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, fita inversaTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, fita diretaCCDC126Diagrama de KLHL7: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 105 785–23 106 146, 362 basesExão 2: 23 123 777–23 123 879, 103 basesExão 3: 23 124 688–23 124 781, 94 basesExão 4: 23 125 048–23 125 172, 125 basesExão 5: 23 140 769–23 140 944, 176 basesExão 6: 23 143 851–23 144 025, 175 basesExão 7: 23 152 067–23 152 209, 143 basesExão 8: 23 165 698–23 165 938, 241 basesExão 9: 23 167 836–23 168 037, 202 basesExão 10: 23 172 948–23 173 045, 98 basesExão 11: 23 174 015–23 177 914, 3900 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 72,1 kb do gene; 1761 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KLHL7

21

posições em KLHL7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 72,1 kb de KLHL7, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL7: kelch like family member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. Gene KLHL7: kelch like family member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl7

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