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Gene

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Resumo

Localização citogenética
12q12
Coordenadas
Cromossoma 12: 42 456 757–42 589 746 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 133 kb
Proteína
831 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ31937, EPM1B, RILP
Transcrito MANE Select
ENST00000345127.9NM_153026.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como PRICKLE1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PRICKLE1. PRICKLE1 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 42 023 252 a 43 023 251.Cromossoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42 081 845–42 144 888, fita inversaGXYLT1YAF2: 42 157 104–42 238 368, fita inversaYAF2PPHLN1: 42 238 418–42 459 715, fita diretaPPHLN1ZCRB1: 42 303 157–42 326 257, fita inversaZCRB1PRICKLE1: 42 456 757–42 589 746, fita inversaPRICKLE1Diagrama de PRICKLE1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 42 456 757–42 460 665, 3909 basesExão 7: 42 464 395–42 465 258, 864 basesExão 6: 42 466 194–42 466 380, 187 basesExão 5: 42 468 626–42 468 829, 204 basesExão 4: 42 469 450–42 469 587, 138 basesExão 3: 42 470 246–42 470 359, 114 basesExão 2: 42 472 385–42 472 564, 180 basesExão 1: 42 589 465–42 589 746, 282 bases864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,9 kb dos 133 kb do gene; 2496 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PRICKLE1

    1

    posição em PRICKLE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 133 kb de PRICKLE1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRICKLE1: prickle planar cell polarity protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRICKLE1: prickle planar cell polarity protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prickle1

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